アルツハイマー病のリスクを高める日本人特有の遺伝子変異を発見

SHARPIN遺伝子上の日本人に特有な新規遺伝子変異

国立研究開発法人国立長寿医療研究センター（愛知県大府市）メディカルゲノムセンターの尾崎浩一臨床ゲノム解析推進部長、浅海裕也特別研究員らの共同研究グループは、孤発性アルツハイマー病（LOAD）患者の網羅的なゲノム解析を行い、日本人のアルツハイマー病発症に関わる遺伝子変異を同定し、SHARPIN遺伝子上の日本人に特有な新規遺伝子変異がLOAD発症のリスクを高めることを見出しました。

さらに、この遺伝子変異が免疫機能に関連するSHARPINタンパク質の機能を低下させることを明らかにしており、脳内の免疫機能低下は孤発性アルツハイマー病（LOAD）の発症と関連することが強く示唆されています。

ゲノム医療において重要な知見

孤発性アルツハイマー病（LOAD）は認知症の半数以上を占め、多数の環境的、遺伝的要因の複雑な相互作用により発症しますが、遺伝的因子の発症に与える寄与度は大きく60%～80%であることが知られています。

しかし、近年の医学研究の進歩にも関わらず、この疾患の遺伝的要因の大部分は未だ明らかにされていません。欧米白人患者の発症リスクとしてはTREM2遺伝子変異が報告されましたが、日本ではその保有者がほとんど見つかっていません。しかし、同様のリスクとなる遺伝子変異は日本人においても存在すると考えられています。

本研究で見出したLOADの新規リスク因子は、東アジア人（特に日本人）に特有な遺伝子多型です。そのため、日本人にとって本疾患のクリニカルシークエンス等、将来期待されるゲノム医療において重要な知見となります。研究成果は、米国のオンライン科学雑誌『Molecular Medicine』に、2019年6月20日付で掲載されました。詳しくは下記外部リンクよりご覧ください。

（画像はプレスリリースより）

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国立長寿医療研究センター、アルツハイマー病の発症リスクを高める日本人特有の遺伝子変異を発見